图片来源：罕见病发展中心 作者： 李昊 图为一位戈谢病女陔,其脾脏由于疾病肿大成了同龄人的40倍，甚至累及肝脏。戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传。患者生长发育落后，肝脾肿大，常有惊厥等，目前国内药物治疗每人每年平均需200万元人民币左右，在浙江省该病患者可用医保。

    我们该如何发现和预防？ 

    它像个定时炸弹，我不知道睡着后，还能否再醒来？

    24日下午，由罕见病发展中心（CORD）等主办、为期两天的中国第五届罕见病高峰论坛在杭州圆满落幕。

    200多位来自美国、日本、中国等地的临床专家、企业代表、政府官员、患者代表等齐聚一堂，围绕“罕见病医保实践及谈判机制”、“中国罕见病诊治新进展”等议题，为罕见病诊断治疗及保障体系建言献策。

    专家透露，罕见病多为遗传类疾病，是人类医学面临的最大挑战之一，有生命传承就有患罕见病的风险。事实上，中国目前超过1600万的罕见病患者，都期待全社会更多关注与行动。 记者 欧阳媛华

     中国罕见病名录发布 147种罕见病上榜

    罕见病是发病率极低的疾病，又称“孤儿病”，我国每年新出生的罕见病患儿超过20万人。

    中国罕见病高峰论坛是目前国内罕见病领域最大规模的综合性论坛之一。浙江省今年1月1日初步建立了罕见病保障机制，首次将戈谢病、肌萎缩侧索硬化症（渐冻症）和苯丙酮尿症三种罕见病纳入医保范围。罕见病发展中心主任黄如方说：“希望借此机会，全国其他地区能向浙江学习”。

    大会上，黄如方宣布发布全国首份《中国罕见病参考名录》。名录收录了147种罕见病，包括戈谢病、血友病、法布雷病等。

    黄如方说：“它最贴近我们罕见病患者群体，是最接地气的一份名录。”身高约1米的黄如方也是一名罕见病患者（假性软骨发育不全症）。评论称，这份民间版名录意味着罕见病人将“有病可循”，可为政府制定罕见病政策提供参考。

    大会宣布成立国内首个罕见病诊疗服务互联网平台，联合200多位临床专家以及基因测序机构等，为患者提供咨询、基因检测等服务。

    罕见病患者多由基因缺陷所致 很多人不知道

    目前世界上已知的罕见病近7000种，其中八成以上由基因缺陷所致，可惜很多人并不知道。全球范围内的罕见病普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段且药物往往不在医保体系等问题，即“病无所医、医无所药、药无所保”。

    一组数据表明，我国只有不到4成的患者得到确诊。更严重的是，即使确诊后，患者也无药可医。全球约500种罕见病有药可医，在我国上市的为100多种，且极少纳入医保。

    一对杭州萧山的50多岁夫妻，推着28岁的女儿和16岁的儿子来到论坛，姐弟俩都患有共济失调毛细血管扩张症（简称AT，一种少见的常染色体隐性遗传病，发病率十万分之一）。在儿子16个月大时确诊后，夫妻俩才第一次听说这个病。孩子们的吃喝拉撒睡，两口子亲力亲为。AT目前全球没有药物，老两口还是抱有期望，“听医生说美国那边已有人在研发了……”

    来自江苏的张笑患有黏多糖贮积症（一种由于溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病），在国外有药而国内尚未上市。疾病已逐渐侵蚀了她的健康，“我可能会失明。它像个定时炸弹，我都不知道睡着后明天还能否醒来。”

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    有家族病史的家庭应做孕前诊断或基因检测

    提高罕见病诊断和治愈能力、降低罕见病出生比例，是医学专家最迫切的攻克方向。

    中国工程院院士、浙江大学附属第一医院肝胆胰外科主任郑树森提醒，随着国家全面放开二胎，更需关注高龄产妇出生婴儿里的罕见病比例是否会增加。郑树森说，新世纪医学的重要支点之一，就是利用遗传学、精准医学等手段，提高罕见病的诊断和治愈能力。

    浙江大学医学院附属妇产科生殖遗传科常务副主任董旻岳教授说，预防罕见病的重点在于防治遗传病出生缺陷，可从三个级别入手：针对新生儿出生后的筛查干预和对症治疗的三级预防；针对孕期的产前筛查干预，防止缺陷儿出生的二级预防；以及孕前控源检查的一级预防。

    董旻岳说，三级预防是被动的，二级预防是比较积极的干预，一级预防才是源头的干预。已知家族有罕见病史的家庭，应做孕前诊断或者通过基因检测，在源头处预防罕见病发生。“罕见病出生缺陷的防治，应从被动走向主动，从三级走向二级、一级，把防治策略向前移，不要等到发生了再去治疗。”