| 全国1600万人患的疾病很多人却不熟悉 什么是罕见病？ |
| 全国1600万人患的疾病，很多人却不熟悉它们 什么是罕见病？ |
| 2016年09月27日 07:45:14 星期二 |
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 图片来源：罕见病发展中心 作者： 李昊 图为一位戈谢病女陔,其脾脏由于疾病肿大成了同龄人的40倍，甚至累及肝脏。戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传。患者生长发育落后，肝脾肿大，常有惊厥等，目前国内药物治疗每人每年平均需200万元人民币左右，在浙江省该病患者可用医保。 我们该如何发现和预防？ 它像个定时炸弹，我不知道睡着后，还能否再醒来？ 24日下午，由罕见病发展中心（CORD）等主办、为期两天的中国第五届罕见病高峰论坛在杭州圆满落幕。 200多位来自美国、日本、中国等地的临床专家、企业代表、政府官员、患者代表等齐聚一堂，围绕“罕见病医保实践及谈判机制”、“中国罕见病诊治新进展”等议题，为罕见病诊断治疗及保障体系建言献策。 专家透露，罕见病多为遗传类疾病，是人类医学面临的最大挑战之一，有生命传承就有患罕见病的风险。事实上，中国目前超过1600万的罕见病患者，都期待全社会更多关注与行动。 记者 欧阳媛华 中国罕见病名录发布 147种罕见病上榜 罕见病是发病率极低的疾病，又称“孤儿病”，我国每年新出生的罕见病患儿超过20万人。 中国罕见病高峰论坛是目前国内罕见病领域最大规模的综合性论坛之一。浙江省今年1月1日初步建立了罕见病保障机制，首次将戈谢病、肌萎缩侧索硬化症（渐冻症）和苯丙酮尿症三种罕见病纳入医保范围。罕见病发展中心主任黄如方说：“希望借此机会，全国其他地区能向浙江学习”。 大会上，黄如方宣布发布全国首份《中国罕见病参考名录》。名录收录了147种罕见病，包括戈谢病、血友病、法布雷病等。 黄如方说：“它最贴近我们罕见病患者群体，是最接地气的一份名录。”身高约1米的黄如方也是一名罕见病患者（假性软骨发育不全症）。评论称，这份民间版名录意味着罕见病人将“有病可循”，可为政府制定罕见病政策提供参考。 大会宣布成立国内首个罕见病诊疗服务互联网平台，联合200多位临床专家以及基因测序机构等，为患者提供咨询、基因检测等服务。 |
| 来源：都市快报 作者： 编辑：叶海涵 |
