| 全国1600万人患的疾病很多人却不熟悉 什么是罕见病？ |
| 全国1600万人患的疾病，很多人却不熟悉它们 什么是罕见病？ |
| 2016年09月27日 07:45:14 星期二 |
| 罕见病患者多由基因缺陷所致 很多人不知道 目前世界上已知的罕见病近7000种，其中八成以上由基因缺陷所致，可惜很多人并不知道。全球范围内的罕见病普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段且药物往往不在医保体系等问题，即“病无所医、医无所药、药无所保”。 一组数据表明，我国只有不到4成的患者得到确诊。更严重的是，即使确诊后，患者也无药可医。全球约500种罕见病有药可医，在我国上市的为100多种，且极少纳入医保。 一对杭州萧山的50多岁夫妻，推着28岁的女儿和16岁的儿子来到论坛，姐弟俩都患有共济失调毛细血管扩张症（简称AT，一种少见的常染色体隐性遗传病，发病率十万分之一）。在儿子16个月大时确诊后，夫妻俩才第一次听说这个病。孩子们的吃喝拉撒睡，两口子亲力亲为。AT目前全球没有药物，老两口还是抱有期望，“听医生说美国那边已有人在研发了……” 来自江苏的张笑患有黏多糖贮积症（一种由于溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病），在国外有药而国内尚未上市。疾病已逐渐侵蚀了她的健康，“我可能会失明。它像个定时炸弹，我都不知道睡着后明天还能否醒来。” 扫一扫，关注快公益 有家族病史的家庭应做孕前诊断或基因检测 提高罕见病诊断和治愈能力、降低罕见病出生比例，是医学专家最迫切的攻克方向。 中国工程院院士、浙江大学附属第一医院肝胆胰外科主任郑树森提醒，随着国家全面放开二胎，更需关注高龄产妇出生婴儿里的罕见病比例是否会增加。郑树森说，新世纪医学的重要支点之一，就是利用遗传学、精准医学等手段，提高罕见病的诊断和治愈能力。 浙江大学医学院附属妇产科生殖遗传科常务副主任董旻岳教授说，预防罕见病的重点在于防治遗传病出生缺陷，可从三个级别入手：针对新生儿出生后的筛查干预和对症治疗的三级预防；针对孕期的产前筛查干预，防止缺陷儿出生的二级预防；以及孕前控源检查的一级预防。 董旻岳说，三级预防是被动的，二级预防是比较积极的干预，一级预防才是源头的干预。已知家族有罕见病史的家庭，应做孕前诊断或者通过基因检测，在源头处预防罕见病发生。“罕见病出生缺陷的防治，应从被动走向主动，从三级走向二级、一级，把防治策略向前移，不要等到发生了再去治疗。” |
| 来源：都市快报 作者： 编辑：叶海涵 |
