昨天，浙大二院滨江院区举办“一米三的视界”全国大型病友会，这是国内迄今为止针对软骨发育不全最完整的一次多学科病友会。

病友会创始人沈继良回忆，他的儿子2009年出生后被确诊为典型的软骨发育不全。面对“无药可治”的诊断和信息匮乏的困境，他萌生了“抱团取暖”的想法。2010年5月，他建立了第一个QQ群，“用了半年时间，在全国才找到5个患者家庭”。正是这5个家庭相互扶持，开启了寻找医疗资源的艰难征程。从2012年第一届病友会仅有13个家庭参加，不断壮大，至今已能联系到约1500名未成年患者及200多名成年患者。

软骨发育不全在2023年版国家罕见病目录中位列第一，1万到3万个孩子中就有一个患病。主要表现为身材极度矮小、头大、四肢短小、脊柱畸形等，并伴随多种严重并发症。“它不是一个单一的骨科问题，而是一个涉及多系统的全身性疾病。”浙大二院骨科主任叶招明强调，“因此，早期诊断和多学科联合治疗至关重要。”

“一米三的视界”这一名称直观揭示了患者面临的现实困境。浙大二院骨科朱跃良副主任医师解释：“如果不经过干预，患者的身高通常将定格在1米3左右，难以触及电灯开关、自如地开门开车，日常生活充满常人难以想象的障碍。”

如何帮助患者突破身高限制？朱跃良副主任医师介绍了药物治疗和肢体延长手术两种方式。药物治疗一年费用约100万元，令绝大多数家庭望而却步。肢体延长手术则是一个漫长但成熟的技术，通常需要5-10年，分次对小腿、大腿等进行延长，目标是让患者身高达到1米45至1米5及以上。

浙大二院骨科李杭主任医师特别强调了对“下肢力线不正”的早期干预。他指出，这不仅造成关节疼痛和活动困难，还可能因活动受限导致肥胖、心脏疾病等二次危害。朱跃良副主任医师表示，“理想的治疗是一个系统工程，我们追求的不是无限的身高，而是生活正常化，让他们能融入社会”。

展望未来，“一米三的视界”将继续与医院合作，在全国建立更完善的并发症管理网络。浙大二院承诺，将依托强大的多学科实力，为患者提供“一站式的终身保健和治疗服务”。